Home
Advanced Search
ธาลัสซีเมีย PDF พิมพ์
 

ภาพตัวอย่างคนป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
ป่วยแต่พอเห็นกล้องรีบตั้งท่ายิ้มทันทีตามความเคยชิน 555.....

คือ โรคซีด ชนิดหนึ่งที่เป็นกันในครอบครัว โรคซีด คล้ายๆโรคจ๋อย...คือพอจ๋อยแล้วก็มักจะหน้าซีด..ฮ่ะๆๆ  แต่โรคซีดที่เกิดจากโรคธาลัสซีเมียนี้ ไม่จ๋อยก็ซีดได้...55

หรือที่เรียกว่า โรคกรรมพันธุ์มีการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับ  ยีน  ที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่  เรียกว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมว่างั้นเถอะ

 ฉะนั้นก่อนมีครอบครัว จงดูว่าแฟนชอบซีดหรือไม่...ถ้าใช่จงพิจารณาดูให้ดีว่าเพราะอะไร ถ้าเป็นธาลัสซีเมียต้องห่างเพราะลูกเกิดมาเสี่ยง แต่ถ้าซีดเพราะโดนผีดูดดูดเลือดก็อีกกรณีหนึ่ง

ยีน (gene)  คือ หน่วยพันธุกรรม ประกอบขึ้นมาจาก  DNA ที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต พืช สัตว์ มนุษย์ เช่น ในมนุษย์กำหนดสี และลักษณะของ ผิว ตา และผมความสูง ความฉลาด หมู่เลือด ชนิดของฮีโมโกลบิน รวมทั้งโรคบางอย่าง เป็นต้น ยีนที่ควบคุมกำหนดลักษณะต่างๆ ในร่างกายจะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้รับมาจากแม่ การที่โครโมโซมเป็นคู่เรียกว่า  2 n

 สำหรับผู้มี ยีน   ธาลัสซีเมีย  มีได้สองแบบคือ

เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีน หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมีย พวกหนึ่งเพียงข้างเดียวเรียกว่า มียีนธาลัสซีเมีย แฝงอยู่ จะมีสุขภาพดีปกติ ต้องตรวจเลือดโดย วิธีพิเศษ จึงจะบอกได้ เรียกว่า เป็นพาหะ เพราะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปให้ลูกก็ได้ พาหะอาจให้ยีนข้างที่ปกติ หรือข้างที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้

เป็นโรค คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซี เมีย  พวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยมียีนผิดปกติทั้งสองข้าง และถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไป ให้ลูกแต่ละคนด้วย

เลือกเอาว่าชอบแบบไหน...แต่แบบที่สองแย่หน่อย  แต่ถ้าชอบทั้ง 2 แบบก็ไม่ว่าอะไร

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในบ้านเรา ผู้ที่เป็นโรคมีอาการเรื้อรังและรักษายาก เป็นปัญหาต่อสุขภาพ ทั้งกายและใจอย่างมาก การรู้จักโรคนี้และเข้าใจแบบแผนการถ่ายทอด ทางพันธุกรรม จะทำให้ประชาชนเห็นความสำคัญและสนใจที่จะมีส่วนร่วม ในการควบคุมป้องกันโรค ตามที่กล่าวแล้วว่าผู้เป็นโรคคือ ผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งบิดาและมารดาซึ่งเป็นพาหะ และพาหะคือ คนแข็งแรงปกติ แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ปัจจุบันการตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ (ตรวจเลือดเลือดโดยวิธีพิเศษ คือ การตรวจเพื่อหาภาวะแฝงและโรคธาลัสซีเมีย ทำได้ที่โรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย, โรงพยาบาลศูนย์และโรงพยาบาลเอกชนบางแห่ง) จะบอกได้ว่าผู้ใดปกติ ผู้ใดเป็นโรค ผู้ใดเป็นพาหะและเป็นพาหะชนิดใด ฉะนั้นต้อง ตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ จึงจะทราบแน่นอน

 ใครบ้างที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ?

คนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะ หรือมียีนของธาลัสซีเมียชนิด ใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40

  1. ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียต้องมียีนธาลัสซีเมีย...เสมอ
  2. พี่น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะของโรคธา ลัสซีเมียมีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป

จะเห็นได้ว่าโดยสรุป ควรมีการตรวจเลือดคู่สมรสที่จะมีลูก อาจตรวจคนเดียวก่อน หากเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือมียีนธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่ง (เพื่อไม่ให้เสียเปรียบได้เปรียบกัน) หากคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน ถ้ามีลูกก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคดังกล่าวแล้ว แพทย์จะให้คำอธิบายถึง อัตราเสี่ยงและความรุนแรงของโรคในลูก 

ทางเลือกของคู่สมรส ที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรงคือไม่มีลูกของตนเอง 

-  โดยคุมกำเนิดหรือทำหมัน...เพราะมีมาก็สงสารลูกอ่ะยอมเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรค...เสี่ยงไหมล่ะ?

-  ตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรค ปกติหรือเป็นพาหะ...ถ้าเป็นโรคก็ออกลูกออก แต่บาปนะ เอาไหมล่ะ

-  การวินิจฉัยตรวจโรคตัวอ่อนก่อนนำไปฝังตัวในมดลูก ก่อนการ ตั้งครรภ์ (Preimplantation)  จะทำให้สามารถเลือกทารกที่ไม่เป็นโรคได้ เป็นโครงการในอนาคต...เข้าท่าดีข้อนี้ แต่วุ่นวาย

โรคธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มโรคที่มีอาการเลือดจางเป็นหลัก จึงสามารถเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า โรคโลหิตจาง (หรือเรียกเพื่อความเท่ห์และจ๊าบ...ว่าโรคซีด...) ดังนั้นเมื่อรวมกับอาการอื่น ๆ มีความรุนแรงของโรคได้ต่าง ๆ กัน จนกระทั่งซีดและตายตั้งแต่แรกคลอด เป็นกลุ่มโรคที่พบได้บ่อย ๆ ในคนไทย ไม่น้อยกว่า 500,000 คน และมีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตราบที่เรายังไม่มีมาตรการป้องกันการเพิ่มขึ้นของโรคนี้ เพราะสามารถถ่ายทอดได้ทางกรรมพันธุ์ แม้จะไม่ใช่โรคติดต่อก็ตาม

อาการของผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

 กลุ่ม 1 ได้แก่ พวกที่มีอาการร้ายแรง คือ เกิดมาแล้วจะตายทันที ทารกพวกนี้ตัวจะซีดมาก บวมน้ำทั้งตัว ทำให้คลอดลำบาก ตับม้ามโตมาก หัวใจโต และขนาดของทารกจะโตกว่าทั่ว ๆ ไป ไม่สามารถช่วยชีวิตไว้ได้

 กลุ่ม 2 ได้แก่ พวกที่มีอาการปานกลาง คือ เกิดมาจะมีตัวซีดกว่าเด็กทั่วไป ซึ่งจะเห็นได้ชัดเมื่อเด็กเริ่มหัดคว่ำ และจะเจริญเติบโตช้ากว่า เพื่อนในวัยเดียวกัน ตัวจะเล็กกว่า ทำอะไรได้ช้ากว่า ตาขาวจะมีสีเหลืองแบบดีซ่าน ผิวพรรณจะซีดเผือด หน้าตาจะมีการเปลี่ยนแปลงอย่าง เห็นได้ชัดว่าไม่เหมือนพ่อแม่ แต่จะมีแบบจำเพาะของผู้ป่วยเป็นโรคนี้ ยิ่งโตก็ยิ่งเห็นชัด เช่น จมูกแบน ฟันยื่น โหนกแก้มสูง หน้าผากโหนก พุงโรยื่นเนื่องจากตับม้ามโตมาก แขนขาเล็กลีบ หัวใจโต กระดูกบางเปราะแตกหักง่าย เมื่อเด็กเติบโตพอที่จะยืนได้แล้วก็จะพบว่า ตัวเตี้ยกว่า เด็กรุ่นเดียวกัน นานวันเข้าก็จะพบว่าเด็กที่ป่วยจะตัวเตี้ยกว่าน้องแท้ ๆ ที่ไม่ป่วยโรคนี้ แต่เด็กกลุ่มนี้จะไม่มีความบกพร่องไนทางสติปัญญา จึงสามารถที่จะเรียนไปเรื่อย ๆ เพียงแต่อาจจะต้องขาดเรียนบ่อย เพราะว่าจะต้องไปรับเลือดทุกเดือน และจะเจ็บป่วยเล็ก ๆ น้อย ๆ บ่อยกว่า คนทั่ว ๆ ไป ไม่ว่าจะเป็นหวัด ปวดหัว ตัวร้อน หรืออื่น ๆ

เด็กป่วยกลุ่มนี้ จำเป็นต้องได้รับเลือดทุกเดือน เดือนละ 1 ถึง 2 ขวด การได้รับเลือดทุกเดือนเป็นวิธีเดียวที่จะช่วยต่อชีวิตเด็ก ๆ เหล่านี้ ไปได้เรื่อย ๆ เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษาใด ๆ ที่จะช่วยชีวิตเด็กเหล่านี้ให้เป็นปกติได้ แม้เด็กกลุ่มนี้จะได้รับเลือดทุกเดือน แต่ชีวิตของพวกเขา มีอายุไม่ยืนยาวพอที่จะมีโอกาสทำบัตรประชาชนใบแรกได้ เพราะนอกจากจะมีโรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมียแล้ว ยังมีโรคแทรกของการที่ต้องได้ รับเลือดประจำอีกต่างหาก โดยเฉพาะภาวะธาตุเหล็กคั่งในร่างกาย ซึ่งเป็นภาวะที่ไม่อาจจะหลีกเลี่ยงได้ เพราะทุกครั้งที่มีการรับเลือด ก็แปลว่าจะต้องได้รับธาตุเหล็กเข้าไปด้วยทุกครั้ง

มีอีกทางคือ หาทางเป็นค้างคาวผี แวมไพร์ ผีดูดเลือดให้ได้  เพื่อประหยัดค่าซื้อเลือด...

กลุ่ม 3 ได้แก่ กลุ่มที่มีอาการน้อยหรือไม่มีอาการ จึงทำให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้ไม่ไปพบแพทย์ ซึ่งทำให้มีโอกาสที่จะถ่ายทอดโรคนี้ทางสาย เลือดไปสู่รุ่นลูกได้ จากสถิติพบว่าประชาชนของไทย ประมาณร้อยละ 10 มีความผิดปกติโลหิตจางธาลัสซีเมียแอบแฝงอยู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ที่มีสายเลือดไปจากภาคเหนือและภาคอีสาน

การป้องกันโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

 การป้องกันทำได้หลายขั้นตอน อย่างเช่น

การตรวจหาพาหะของโรค ซึ่งอาจจะเริ่มตั้งแต่การตรวจเลือดคู่แต่งงานว่า จะมีความผิดปกติทางโลหิตจางธาลัสซีเมียแอบแฝงอยู่ หรือไม่ และพร้อมที่จะถ่ายทอดสู่ลูกต่อไปหรือไม่...ฉะนั้นก่อนแต่งงานต้องสัมภาษณ์แฟนให้ดีเสียก่อน

การตรวจเลือดทารกในท้องของแม่ เพื่อให้พ่อแม่ทราบว่าลูกคนนี้จะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียหรือไม่ ในกรณีที่เคยมีลูกเป็นโรค นี้แล้วและถ้าพบว่าเป็นโรคนี้จะต้องมีการปรึกษาหารือกันระหว่างพ่อแม่และแพทย์ที่ดูแลว่าจะมีวิธีการเหมาะสมในการช่วยเหลืออย่างไร

 โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเป็นโรคหนึ่งที่เกิดจากการที่ร่างกายมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีนผิดปกติ สำหรับการสร้างส่วนของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย โรคนี้เป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย พ่อและแม่จะเป็นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูกพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ได้ทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1 ของประชากรและพบผู้ที่ยีนแฝง(พาหะ) ประมาณร้อยละ 40 ของประชากร

     Normal Blood smear       เม็ดเลือดแดงคนไม่เป็นโรค

    Thalassemia      เม็ดเลือดแดงคนที่เป็นโรค

ผู้ป่วย Thalassemia     

ลักษณะของเด็กที่เป็นโรคธาลัสธีเมีย

ลูกมีโอกาสเสี่ยงแค่ไหนต่อการเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย


กรณีที่ 1

กรณีที่ 1 ถ้าคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะหรือมียีนแฝงทั้ง 2 คนในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกของคุณมีโอกาสลองทำความเข้าใจกับแผนภาพทางซ้ายมือดู สนุกมาก

  • เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้อยละ 25

  • มียีนแฝงร้อยละ 50

  • ปกติ ร้อยละ 25


กรณีที่ 2

กรณีที่ 2 ถ้าคุณและคู่ของคุณมียีนแฝงคนใดคนหนึ่ง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกของคุณมีโอกาส

  • มียีนแฝง ร้อยละ 50

  • ปกติ ร้อยละ 50


กรณีที่ 3

กรณีที่ 3 ถ้าคุณหรือคู่ของคุณ เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียคนใดคนหนึ่ง อีกคนปกติ ในการตั้งครรภ์ทุกครั้ง ลูกของคุณทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับ ร้อยละ 100


กรณีที่ 4

กรณีที่ 4 ถ้าคุณหรือคู่ของคุณเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คนใดคนหนึ่งและอีกคนมียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกคุณมีโอกาส

  • เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้อยละ 50

  • มียีนแฝงร้อยละ 50

       แม้ว่าโรคนี้ยังรักษาให้หายขาดได้ยาก ผู้ที่เป็นโรคนี้ ไม่ควรตื่นตกใจ เพราะบางรายอาจมีอาการ ไม่รุนแรง การปฏิบัติตัวที่ถูกต้อง จะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติ  ดังนั้นจึงควรปฏิบัติดังนี้

  • รับประทานผักสด ไข่ นม หรือ นมถั่วเหลืองมากๆ

  • ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก

  • ควรตรวจฟัน ทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย

  • หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก หรือ การเล่น รุนแรง เช่น เอาหัวโขกโอ่งน้ำเล่น ควรเลี่ยง

  • งดดื่มสุรา หรือ ของมึนเมา

  • ถ้ามีอาการปวดท้องที่บริเวณชายโครงขวาอย่างรุนแรง มีไข้และตาขาวมีสีเหลืองมากขึ้น ควรไปพบแพทย์

  • ผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ห้าม! กินยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก

หน่วยงานที่ควรรู้จักเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย

มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ได้ก่อตั้งขึ้น เป็นทางการตั้งแต่วันที่ 24 กรกฎาคม 2532 ในพระอุปถัมภ์ของพระเจ้า วรวงศ์เธอ พระองค์เจ้าโสมสวลี พระวรราชาทินัดดามาตุ มีศาสตราจารย์ เกียรติคุณแพทย์หญิง คุณหญิงสุดสาคร ตู้จินดา เป็นประธาน มูลนิธิฯ มีวัตถุประสงค์ที่จะเผยแพร่ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแก่ผู้ป่วย ครอบครัว ประชาชน และบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อรณรงค์ให้อุบัติ การของโรคนี้ลดลงในประชากรไทย ส่งเสริมสนับสนุนให้การดูแล รักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โดยร่วมมือกับโรงเรียนนายแพทย์ และโรงพยาบาลทั่วประเทศ ดำเนินการหาทุนมาสนับสนุนการดำเนินการ ตามวัตถุประสงค์ของมูลนิธิฯ ได้มีการก่อตั้งชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แห่งประเทศไทย ซึ่งขณะนี้มีสมาชิกประมาณ 5,000 คน การสมัครสมาชิก ทำได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย สมาชิกจะได้รับแผ่นพับและจุลสาร ของชมรมรวมทั้งข่าวสารต่างๆ เกี่ยวกับธาลัสซีเมีย และกิจกรรมของมูลนิธิฯ ท่านสนใจสมัครเป็นสมาชิก มีปัญหาเกี่ยวกับเรื่องธาลัสซีเมีย หรือต้องการสนับสนุนมูลนิธิฯ

หน่วยงานที่ควรติดต่อ 

เขียนติดต่อมาได้ที่

มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช
กรุงเทพมหานคร 10700
โทรศัพท์ 411-3010, 419-8329, 412-9758
โทรสาร 411-3010

ดัดแปลงมาจากผลงานของ

  พญ.นภาพรรณ วิริยะอุตสาหกุล และ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร

 

Warning: mysql_query() [function.mysql-query]: Unable to save result set in C:\www\bio-glossary\includes\database.php on line 169
ผู้เยี่ยมชม: 1
ขณะนี้มี 11 บุคคลทั่วไปออนไลน์



สมัครสมาชิก
เพื่อรับเอกสารเพิ่ม!